Ataxie spinocérébelleuse

"Des troubles de la démarche Une ataxie des extrémités se déclarant entre la deuxième et la quatrième décennie La présence d'une ataxie cérébelleuse qui se caractérise par : une dysarthrie (difficulté à articuler les mots) des mouvements avec une amplitude trop importante (le patient semble être ivre) des tremblements des membres d'un seul côté au cours des mouvements volontaires, correspondant à l'atteinte de la moitié du cervelet une impossibilité d'exécuter des mouvements rapides. La présence d'un syndrome extrapyramidal se caractérisant par : un tremblement régulier qui atteint généralement l'extrémité des membres supérieurs. On parle plus exactement de mouvements d'émiettement, accentués quand on demande au patient de se concentrer, en particulier en effectuant un calcul mental. Ce tremblement disparaît quand le patient effectue des mouvements sous le contrôle de la volonté. une akinésie parkinsonienne : cette anomalie neurologique se caractérise par la raréfaction des clignements des paupières associée à une mimique appauvrie. Au cours du syndrome parkinsonien, les patients ont une perte du balancement des bras au moment de la marche qui s'effectue à petits pas. une hypertonie des membres qualifiée de plastique et se caractérisant par le maintien de la position dans laquelle le membre est placé après manipulation par le médecin ou l'examinateur. Cette hypertonie parkinsonienne plastique doit être différenciée de l'hypertonie élastique rencontrée dans le syndrome pyramidal. L'hypertonie parkinsonienne se caractérise par une prédominance aux muscles fléchisseurs (le biceps par exemple est un muscle fléchisseur : il permet d'amener la paume de la main vers l'épaule). Ceci a tendance à donner au patient une attitude fléchie, penchée en avant. des difficultés dans l'exécution des mouvements alternatifs rapides une économie des gestes l'écriture est micrographique (le patient trace des lettres minuscules) les paroles sont exprimées un même ton monocorde de façon générale, la rigidité va céder par à-coup à la mobilisation du membre. Ceci réalise ce que l'on appelle le phénomène de la roue dentée. Des fasciculations de la langue et du visage : contractions involontaires de faisceaux musculaires contenus dans un gros muscle, de façon isolée par rapport à d'autres faisceaux de voisinage qui, eux, restent au repos. Une ophtalmoparésie : paralysie légère consistant en une diminution des possibilités de contraction des muscles du globe oculaire."

Peux-tu nous dire, Miyarou, pourquoi cette définition de la maladie ?

Vui, j avais oublié .
cette définition à cause d' un journal intime écrit par une jeune japonaise atteinte de cette maladie : journal hélas uniquement trouvable en Anglais et en Japonais.
Ce journal a été adapté en drama ( série télévisé) puis en film.
Le drama m a fait versé comme son titre l indique Un litre de larme ( ichi rittoru no namida ]
On peut suivre la vie de Aya jusqu ' a sa fin histoire poignante et déchirante.
La jeune japonaise est décédé.
Je me suis dit que mettre le descriptif d une maladie inconnue serait pas mal.

Merci pour ta réponse, Miyarou ! En effet, c'est (comme tu le dis ) bien de connaître des maladies peu communes

salut je suis nouvelle et je voudrais trouver un peu d aide et de soutien concernant ma maladie on m a diagnostique une ataxie spinocerebelleuse en javier 2007.le neurologue m a conseiller de continuer mon activite d aide menagere malgres mon equilibre incertain et ma maladresse tout en me conseillant de me faire reconnaitre travailleur handicape j ai eu la reconnaissance en decmebre 2008 et en mars 2009 je trouve un emploi d hotesse de caisse par ma reconnaissance or apres 3 mois de travail je me suis rendue a l evidence que cette actvite n est pas compatible avec ma pathologie car me demande beaucoup de concentration pour excecuter mes gestes a cause de ma maladresse et de mes tremblements de plus la musique ambante et le brouhaha des clients sont uen reelle gene quand a ma concentration s y ajoute la notion de rentablilite (22 articles par minute)et le taux horaire hebdomadaire allegrement depasse (embauchée pour 22 h hebdo pas plus cause fatigabilite j en fait plutot 26 voir meme 29)je suis extenuée mais mon médecin ne me prend pas au serieu y a t il un risque pour ma sante ???

Franchement, j'en ai aucune idée, je suis désolée. Et Frimousse n'est pas là en ce moment, elle est peut être hospitalisée. Je te souhaite bon courage et j'espère que tu trouvera bientôt des réponses à tes questions.

J' avais fais quelque recherche sur cette maladie, tu ne cours normalement aucun danger le temps que la maladie est a un stade de "début" tremblement , quelque chute difficulté a apprécier les distances....
Par contre, cette maladie est évolutive et cette évolution varie d' une personne a une autre.
Je pense que tu devrais tous de même essayé de lui en parler pour tenter d avoir des améliorations ou un changment de métiers voir un arrêt maladie. ( concernant ce genre de chose arrêt médical et autre je ne sais pas comment cela fonctionne )
C est une maladie rare est méconue.
Bon courage à toi!

merci beaucpcoup pour vos reponses en fait j ai du consulter pour des douleurs costales cote gauche maux de tete et faiblesse ainsi que douleurs genou etcontrairement ail y a un mois le medecin m ap aru preocupe par la degradation de mon etat en 1 mois en effet je souffre d 1 nevralgie cote gauche d 1 tendinite genou et peut etre d 1 hypothyroidie ainsi que apnee du sommeil resultat: batterie d examens pour etre sur neanmoins plus a l ecoute que la derniere fois il m a propose 1 arret de quelques jours tout en m expliquant que le but de travailler n etait pas de me demolir et qu il enviagerait certainement 1 arret de travail definitif dans 9 mois delai auquel je pourrait pretendre a l invaldite pas avant merci encore et a bientot

De rien,
Cette maladie m' a vraiment bouleversée...
Je n' ai pas de mot pour vous dire ce que je ressens.
En tous cas je vous souhaite un grand courage!!!
Gambate!!!

ca fait du bien de trouver des gens qui me comprennent
la j ai un arret de 8 jours pour recuperer ma fatigue extreme et j ai un rdv lundi chez le neuro car le doc a deceler une hypopallesthesie au bras gauche et craint que la maladie ne se soit aggravee et s attaque aux membres superieurs c est pas evident a vivre tous les jours et je sens bien que malgre ma combativite la maladie me rattrape et me handicape de jours en jours un peu plus j essaie de le cacher a ma famille mais mon mari et mes enfants ne sont pas dupes les autres ne comprennent rien (maladie neuro quoi????) malgre ton jeune age tu fais preuve d une grande maturite et de beaucoup d altruisme je t en felicite et merci pour ton ecoute bizz

merci beaucoup, mais c est tout a fait normal.

Vous savez je pense que vous ne devriez pas le cacher à vote famille.
Il vaut mieux les préparer en quelques sorte.
je dis cela mais si j' étais dans votre cas je le cacherais aussi.
C est trés difficile de savir comment va réagir autrui....
en tous cas courage à vous!!!

Mon mari, 57 ans, est atteint d'une ataxie spino cérébelleuse (atrophie du cervelet) qu'on lui a dagnostiqué en mars 2007, mais il y avait déjà des prémices au moins 2 à 3 ans avant (il chutait et avait des pertes d'équilibre, il me disait que cela venait de ses oreilles, mais le dernier hiver, il était tout le temps fatigué, je voyais bien que quelque chose n'allait pas, c'est ma fille qui m'a fait réagir en me disant qu'elle ne téléphonait plus à son père le soir car elle ne comprenait pas ses paroles), alors je me suis décidée à en parler à notre médecin qui lui a fait en premier un IRM des conduits d'oreilles et de là, elle a constaté que le cervelet était atrophié, elle nous a dirigé vers un neurologue qui lui a refait passer un IRM cérébral et qui lonte bien en évidance l'atrophie, en fait son cervelet est tout blanc, et il n'y a plus qu'une branche centrale, tout le reste est videenfin remplacé par du liquide qui se trouve dans le cerveau. C'est une maladie invalidante et progressive et il n'y a aucun traitement, il est reconnue 80% et + avec accompagnement est en arrêt Congé Longue Maladie. Mais depuis quelques mois, les symptomes s'accentuent, il marche avec une canne 3 peds à la maison et en se tenant au mur, il prononce de + en + mal, il a beaucoup de mal à évaluer les dstances, ce qui provoque très régulièrement des chutes d'objet, ou de liquide quand il veut servir, j'essaie de lui laisser le + d'autonomie possible mais c'est très dur pour lui, il se fatigue très vite car il doit continuellement se concentrer, et il chute régulièrement, dort énormément, tout cela devient très difficile à gérer. On a garder un bon contact social, donc on va souvent à l'extérieur voir des amis ou eux viennent, celà nous fait penser à autre chose. Toutefois, tous sont comme moi, il constate une accélération rapide de la maladie, je souhaiterais savoir comment cela se finalisera car je suis de + en + angoissée et anxieuse, ma fille qui a 25 ans me dit qu'elle ne préfère pas penser que son père est malade, et mon fils, on ne sait pas trop ce qu'il pense, car déjà sphychologiquement fragile, il n'est pas évident d'entammer ce sujet de conversation.
Quelqu'un d'entre vous s'est certainement trouvé dans la même situation que moi, mais je n'arrive pas à admettre qu'il finira sa vie dans un fauteuil, je ne sais même pas comment entrevoir notre avenir. Je suis dans le néant total. Je ne demande pas que vous ayez de la compassion pour moi, j'ai juste besoin de savoir comment cela finira afin de travailler sur moi même et mon comportement face à cette situation.

Merci d'avance de vos réponses
Kry18500

à KRY18500

je suis une jeune fille de 25 ans dont le grand père maternel était atteint de l'ataxie cérébelleuse, il a eu 3 enfants qui sont tous atteints. Je suis une des petites filles, je ne sais pas encore si je suis atteinte (je ne suis pas prête à faire le test) mais je ne crois pas à ce genre de miracle, deux de mes cousines sont atteintes.

Pour répondre à votre question quant à l'évolution (je pratique depuis toute petite cette maladie), il n'y a pas grand espoir, pas de guérison et la fin certaine. Je sais que mes termes sont durs mais c'est hélas la triste vérité, qui est la mienne aussi. Pour vos enfants, il faudrait qu'ils puissent en parler même si c'est avec des professionnels, car ils seront concernés un jour, pour eux-mêmes.

Quant à moi, (je ne sais pas si ca vous intéresse mais bon), j'essai tant bien que mal de faire l'autruche en ce qui me concerne, je poursuis mes études et j'essai de voyager mais la réalité revient vite et au galop! Je suis en train de travailler sur moi pour renoncer à mon désir de maternité (à quoi bon faire des enfants malades quand on le sait), je trouve que le temps s'écoule beaucoup trop vite quand la maladie peut se déclencher à tout moment, juste comme ca! J'ai vraiment l'impression d'avoir un chronomètre qui est déclenché.

Je ne suis peut-être pas diplomate mais vous vouliez savoir à quoi vous attendre. Sachez que vos enfants, quand ils seront prêts à en parler, ils se feront du soucis pour eux-mêmes, ca va être dur. J'ai consulté un généticien (accompagné d'un psy + assistant généticien) avec mon frère, mon père nous a accompagné (même s'il n'est pas touché) et ca lui a fait du bien de pouvoir poser ses questions et pour nous c'était très réconfortant qu'il soit là!

J'aurai vraiment aimé avoir de meilleures nouvelles...

bon courage pour la suite